Журнал Science назвал важнейшим научным достижением 2007 года прорыв в области геномики человека, эта «отдельная строка» возглавляет традиционную «десятку» научных хитов года по версии старейшего издания, сообщает Эхо Москвы.
Прорыв в понимании индивидуальных геномных различий основан на успехе международного проекта HapMap. Благодаря этому проекту к концу 2007 года было определено более 3 миллионов одиночных нуклеотидных полиморфизмов (single-nucleotide polymorphism), или (от английского названия) снип-ов, т.е. тех мест в геноме, по которым один индивидуум может отличаться от другого или одна популяция от другой популяции. Всего же таких точек в геноме около 15 миллионов.
Проект HapMap каталогизировал установленные снипы, что позволило начать статистический анализ геномов и выяснение с большей достоверностью корреляций между этими полиморфизмами и различными заболеваниями. В исследованиях, результаты которых опубликованы только в этом году, найдены варианты генов, которые указывают на предрасположенность к диабету 1-го и 2-го типов, болезни Крона, сердечнососудистым заболеваниям, раку молочной железы, мерцательной аритмии, глаукоме, рассеянному склерозу, ревматоидному артриту, раку прямой кишки и многим другим. Таким образом, как и предполагалось, 2007 год становится отправной точкой персональной геномики.
http://naviny.by/rubrics/zdorovie/2008/01/03/ic_news_292_283288/
|